Maschere di rediploidizzazione indipendenti condividevano la duplicazione dell'intero genoma nello storione

Nature Communications volume 14, numero articolo: 2879 (2023) Citare questo articolo

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La duplicazione dell’intero genoma (WGD) è un drammatico evento evolutivo che genera molti nuovi geni e che potrebbe svolgere un ruolo nella sopravvivenza attraverso le estinzioni di massa. Il pesce spatola e lo storione sono lignaggi fratelli che mostrano entrambi prove genomiche dell'antico WGD. Fino ad ora questo è stato interpretato come due eventi WGD indipendenti a causa della preponderanza di geni duplicati con storie indipendenti. Qui mostriamo che, sebbene esista effettivamente una pluralità di duplicazioni genetiche apparentemente indipendenti, queste derivano da un evento di duplicazione del genoma condiviso avvenuto ben oltre 200 milioni di anni fa, probabilmente vicino al periodo di estinzione di massa del Permiano-Triassico. Ciò è stato seguito da un prolungato processo di ritorno all'eredità diploide stabile (ridiploidizzazione), che potrebbe aver promosso la sopravvivenza durante l'estinzione di massa del Triassico-Giurassico. Mostriamo che la condivisione di questo WGD è mascherata dal fatto che la divergenza tra i lignaggi del pesce spatola e dello storione si è verificata prima che la rediploidizzazione procedesse anche a metà strada. Pertanto, per la maggior parte dei geni la risoluzione della diploidia era specifica del lignaggio. Poiché i geni vengono veramente duplicati solo una volta stabilita l'eredità diploide, i genomi del pesce spatola e dello storione sono quindi un mosaico di duplicazioni geniche condivise e non condivise risultanti da un evento di duplicazione del genoma condiviso.

Gli antichi eventi del WGD si sono verificati lungo l'albero della vita e sono particolarmente ben studiati nelle piante1,2,3,4, nel lievito5,6 e nei vertebrati7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17 ,18. Si ipotizza spesso che questi eventi abbiano facilitato il successo evolutivo attraverso la fornitura di materiale genetico grezzo per l'innovazione fenotipica e la diversificazione delle specie1,19,20,21,22,23. Un processo evolutivo chiave dopo il WGD è la rediploidizzazione: la transizione di un genoma poliploide, solitamente tetraploide, a uno stato diploide più stabile1,7,9,14,22,23,24,25. È importante sottolineare che in questo contesto gli eventi WGD derivano dall'ibridazione di due diverse specie madri (allopoliploidizzazione) o dal raddoppio dello stesso genoma a livello intra-specie/individuale (autopoliploidizzazione), ciascuno con esiti citogenetici distinti. Classicamente, i cromosomi non omologhi dei nuovi allopoliploidi si accoppiano preferenzialmente in modo bivalente durante la meiosi, mentre i quattro cromosomi omologhi dei nuovi autopoliploidi assumono una formazione multivalente1,9,14,22,24. Ciò si traduce in una continua ricombinazione omologa, e quindi nella conversione e nell'omogeneizzazione dei geni, attraverso le quattro copie alleliche in ciascun locus. La soppressione della ricombinazione, probabilmente ottenuta attraverso riarrangiamenti cromosomici e altre mutazioni, è un passo necessario per ridiploidizzare questi geni in due loci ohnolog distinti (bivalenti) (geni duplicati derivati ​​​​dal WGD) da alleli tetraploidi. È solo allora che possono verificarsi una sequenza ininterrotta e una divergenza funzionale tra le coppie ohnologiche24. Il processo di rediploidizzazione separa quindi il processo di duplicazione del genoma dal processo di duplicazione del gene negli autopoliploidi, poiché è solo una volta avvenuta la rediploidizzazione che il locus può essere considerato duplicato.

Prove sostanziali derivanti da studi sul salmonide ancestrale WGD18,24,26 e sul teleosteo ancestrale WGD13,27,28 indicano che la rediploidizzazione autopoliploide può essere temporalmente protratta, verificandosi in modo asincrono attraverso il genoma per decine di milioni di anni13,18,24,26 ,27,28. Le principali implicazioni derivano dal ritardo che accompagna qualsiasi processo evolutivo che dipenda dalla divergenza genetica ohnologica24. Questi includono modelli consolidati di evoluzione funzionale dopo la duplicazione genica, ad esempio sub-/neo-funzionalizzazione29,30, e modelli di isolamento riproduttivo che comportano la perdita reciproca di onologhi in lignaggi fratelli31. Inoltre, se la speciazione avviene prima che la rediploidizzazione sia completata nei lignaggi discendenti dello stesso WGD, la rediploidizzazione può verificarsi indipendentemente in questi lignaggi figli (ridiploidizzazione specifica del lignaggio) in alcune regioni genomiche24. Ciò a sua volta consente alle coppie ohnologiche di evolvere in modo indipendente traiettorie normative e funzionali divergenti in ciascun lignaggio, potenzialmente in risposta a pressioni selettive specifiche del lignaggio24. Gli Ohnolog con questa storia sono stati descritti come seguaci del modello LORe (Risoluzione Ohnolog specifica per il lignaggio)24.